Especial Dia Mundial das Doenças Raras

No último dia de fevereiro, é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras. A data foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) para sensibilizar governantes, profissionais de saúde e população sobre a existência e os cuidados indispensáveis a essas doenças¹.

De acordo com a Organização Mundial da Saúde, é considerada rara a doença que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos. Ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato não é conhecido, mas estima-se que existam de 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.^1,2

Calcula-se que 80% das doenças raras são de causa genética e 20% de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras. Por serem muitas vezes desconhecidas e complexas, seu diagnóstico e tratamento são grandes desafios em todo o mundo. Muitas delas, até mesmo, não possuem tratamento ou informações científicas.³

1. AEH com deficiência quantitativa de C1-INH (anteriormente chamado Tipo I)

As doenças raras são caracterizadas por diversos sinais e sintomas e variam, não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem sugerir doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico e causando grande sofrimento para os pacientes e seus familiares, que passam meses ou até anos indo a inúmeros serviços de saúde e sendo submetidos a tratamentos, muitas vezes inadequados, até que obtenham o diagnóstico correto.¹

As doenças raras são caracterizadas por diversos sinais e sintomas e variam, não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem sugerir doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico e causando grande sofrimento para os pacientes e seus familiares, que passam meses ou até anos indo a inúmeros serviços de saúde e sendo submetidos a tratamentos, muitas vezes inadequados, até que obtenham o diagnóstico correto.¹

Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, algumas degenerativas, afetando a qualidade de vida de pacientes e familiares. Muitas delas não têm cura, mas têm tratamento, que consiste em acompanhamento multidisciplinar, com médicos, enfermeiros, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, psicólogos, nutricionistas, entre outros profissionais de saúde, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar sua progressão.¹

Entenda mais sobre a jornada do paciente que vive com doenças raras no vídeo abaixo.

Cenário das doenças raras no Brasil

No Brasil, o Dia Mundial das Doenças Raras foi instituído pela Lei nº 13.693/2018 e, assim como em todos os outros países, tem como objetivo levar conhecimento e buscar apoio aos pacientes e familiares, além do incentivo a pesquisas para melhorar o diagnóstico e o tratamento.⁴

13 milhões de brasileiros são considerados raros, ou seja, diagnosticados com alguma das doenças raras já catalogadas. Por haver a necessidade de profissionais capacitados e produtos e serviços especializados, em 2014, o Ministério da Saúde, por meio da Portaria nº 199, instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras e aprovou as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), que tem como objetivo organizar a atenção às pessoas com doenças raras no SUS, reduzindo o sofrimento físico e emocional dos pacientes e seus familiares.^4,5

Em 2019, o SUS passou a ofertar novos tratamentos para dez diferentes tipos de doenças raras, publicou oito Protocolos Clínicos de Diretrizes Terapêuticas (PCDT) e habilitou nove serviços de referência voltados para essa população no país.²

Atualmente, o SUS conta com os serviços de referência em doenças raras. São 17 hospitais que contam com equipe multidisciplinar para acompanhar, exclusivamente, esses pacientes. As unidades estão localizadas em Brasília (DF), Fortaleza (CE), Salvador (BA), Anápolis (GO), Curitiba (PR), Rio de Janeiro (RJ), Vitória (ES), Belo Horizonte (MG), Florianópolis (SC), Porto Alegre (RS), Campinas (SP), Ribeirão Preto (SP) e Santo André (SP).³