O AEH pode causar inchaço doloroso e progressivo em qualquer parte do corpo. Essas “crises” do AEH podem ocorrer subitamente e durar dias. A dor e o inchaço de uma crise podem ser incapacitantes, dificultando a execução das tarefas diárias. Isso pode tornar a vida com AEH física e emocionalmente desafiadora2.
As crises podem ocorrer em qualquer parte do corpo, mas os locais mais frequentes incluem3:
O inchaço na garganta pode levar à asfixia, podendo ser fatal³. Se você tiver uma crise que afete a garganta, procure atendimento de emergência imediatamente.
AEH pode ser imprevisível2.
O quadro clínico do AEH pode variar de pessoa para pessoa, e até na mesma pessoa. Por exemplo, alguns pacientes com AEH podem ter crises com mais frequência durante a puberdade, outros apresentar
com maior frequência inchaço abdominal e outros, inchaço na garganta².
É bom saber.
Em alguns casos, as crises podem acometer simultaneamente diferentes locais do corpo4?
As crises de AEH podem durar dias se não forem tratadas. O inchaço geralmente piora ao longo de um período de 24 horas e depois desaparece lentamente durante as próximas 48 a 72 horas1.
Algumas pessoas apresentam uma sensação de formigamento antes de uma crise. Elas também podem notar uma erupção
cutânea sem irritação e sem coceira antes do início do inchaço1,2.
O que causa o Angioedema Hereditário5-7?
O angioedema hereditário ocorre por causa de um problema genético que afeta uma proteína chamada inibidor de C1 (C1-INH), que normalmente regula substâncias no corpo que causam inflamação e inchaço. Quando essa proteína está em baixa quantidade ou não funciona direito, deixa de controlar outras moléculas, como a calicreína e a bradicinina, que têm um papel importante nesses inchaços. A calicreína é como uma “chave” que ativa a produção da bradicinina, que é uma substância que faz os vasos sanguíneos ficarem mais “abertos” ou permeáveis. Isso permite que líquidos saiam dos vasos para os tecidos, causando o inchaço típico do angioedema. No caso do angioedema hereditário, por não haver controle adequado, a bradicinina é liberada em excesso, o que cria esses episódios de inchaço.
Causa Genética: mutações no gene SERPING1
Na maioria dos casos (tipos I e II de AEH), o AEH é causado por mutações no gene SERPING1, localizado no cromossomo 11, que codifica a glicoproteína inibidora da C1 esterase (C1-INH). Esse inibidor é um regulador essencial de várias cascatas enzimáticas, incluindo:
- sistema complemento;
- sistema calicreína-cinina;
- coagulação e fibrinólise.
Tipo I (aproximadamente 85% dos casos):
- redução quantitativa do C1-INH no plasma;
- menor produção da proteína.
Tipo II (aproximadamente 15% dos casos):
- presença de C1-INH em níveis normais ou elevados, porém disfuncional.
Produção de Bradicinina
Nos episódios de AEH, há ativação excessiva da calicreína plasmática, que converte o cininogênio de alto peso molecular em bradicinina, um potente vasodilatador. A bradicinina é o principal mediador do edema no AEH, provocando aumento da permeabilidade vascular e, consequentemente, o inchaço.
AEH com C1-INH normal (tipos III e variantes)
Alguns casos de AEH ocorrem com níveis e função normais do C1-INH. Nestes, outras mutações genéticas foram identificadas, como:
- fator XII (FXII);
- plasminogênio (PLG);
- angiopoietina-1 (ANGPT1);
- cininogênio de alto peso molecular (KNG1);
Essas variantes ainda são objeto de estudo e representam formas menos comuns da doença.
What causes HAE attacks?
HAE attacks are sometimes set off by a trigger. HAE can vary a lot from person to person, so your triggers might be very different from someone else’s. For example, some people might only experience an HAE attack because they've gone through a physical trauma, like falling off a bicycle or having a dental procedure. For others, something as simple as making a repetitive motion, like using scissors, could cause an HAE attack.
